La sua prescrizione a carico del SSN, su diagnosi e piano terapeutico di strutture specialistiche, secondo modalità adottate dalle Regioni e dalle Province Autonome di Trento e Bolzano, è limitata alle seguenti condizioni:
- carenza primaria di carnitina
- carenza di carnitina secondaria a trattamento dialitico
Background scientifico
La carnitina e un costituente essenziale dell’organismo e svolge un ruolo di rilievo nel metabolismo energetico a livello mitocondriale; il Servizio Sanitario Nazionale garantisce pertanto la gratuita dell’erogazione per coloro che hanno carenza primaria di carnitina, evidenziata mediante dosaggio della carnitina nel plasma o in biopsie muscolari, e nelle carenze secondarie a trattamento dialitico.
I valori normali di carnitina nel plasma sono di circa 25 mmol/L nell’infanzia e di 54 mmol/L nell’età adulta; nella pratica clinica viene posta diagnosi di carenza primaria per livelli ematici inferiori a 2 mmol/L o per concentrazioni tessutali minori del 10-20% rispetto ai valori normali.
Nota AIFA n. 8 integrale
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